2025年9月12日是第21个“中国预防出生缺陷日”,今年的主题是“关注孕期营养,孕育健康未来”。据统计,全世界每年有约790万婴儿出生时有严重的出生缺陷,占总出生人口的6%左右。
贵阳市妇幼保健院孕产保健科主任郑丹表示,我国已建立了覆盖全国的出生缺陷三级预防体系,实现了从“被动治疗”到“主动预防”的转变。产妇只要做好充分的孕前准备、严格的孕期保健和及时的产后筛查,就能够大大降低风险,孕育出健康可爱的宝宝。
世界卫生组织提出了出生缺陷的“三级预防”策略,中国也采用这一策略体系来降低出生缺陷的发生率。其中,一级预防孕前干预,是最有效、最经济的策略。
“产妇在备孕前,务必进行全面的身体检查,包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能等基础项目。通过这些检查,可以及时发现潜在的健康隐患,如高血压、糖尿病、甲状腺疾病等,如检查结果异常,须在医生的指导下进行治疗和控制,确保身体处于适合受孕的状态。另外,遗传咨询也至关重要。如果家族中有遗传病史,或者曾经生育过出生缺陷的孩子,一定要寻求专业遗传医生的帮助。医生会通过详细了解家族遗传情况,评估胎儿患遗传疾病的风险,并提供个性化的建议。”郑医生说。
此外,提前做一些饮食方面的准备也是很有必要的,叶酸是预防胎儿神经管缺陷的关键营养素。研究表明,女性在孕前3个月至怀孕后3个月每天补充0.4mg叶酸,可有效降低50%—70%的神经管缺陷风险。除了服用叶酸,还可以多吃一些富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜(菠菜、生菜等)、豆类、全麦产品等。还要注重饮食的均衡,摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的水果和蔬菜,保证每天摄入足够的优质蛋白,如瘦肉、鱼类、蛋类、奶制品等,为孕育健康宝宝提供充足的营养支持。
养成健康生活方式,保持充足的睡眠,每晚保证7—8小时的高质量睡眠。良好的睡眠有助于身体的恢复和激素的平衡,对备孕十分重要。此外,备孕准备期应每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动,如快走、慢跑、游泳等,也可以适当进行一些力量训练,如瑜伽、普拉提等。运动不仅可以增强体质,还能帮助控制体重,提高免疫力。
郑医生提醒,预防出生缺陷需要父母双方共同参与,男性的精子质量同样影响着胚胎的健康。夫妇双方应在计划怀孕前3—6个月开始进行孕前保健。备孕期间,夫妻双方都应坚决戒烟戒酒,避免接触二手烟。同时尽量避免接触铅、汞、苯、甲醛等有毒有害物质,以及放射线。如果工作环境中存在这些危险因素,应及时调整工作岗位或采取有效的防护措施。
孕期
要高度重视定期产检
郑医生说,预防出生缺陷,孕期的定期产检必不可少,也必须引起重视,“一些二胎产妇因为自己是过来人,就不认真对待二胎产检,甚至觉得没有必要,这种想法是不对的,二胎因为孕妇年龄的关系,更要重视起来”。孕早期(12周前)要及时建档立卡,进行全面的孕期检查,包括超声检查确定孕周、胎儿发育情况等。孕中期(16—24周)是胎儿发育的关键时期,需要进行唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等,以筛查胎儿是否存在染色体异常。唐氏筛查可以初步评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险;无创DNA检测准确率较高,但价格相对较贵;羊水穿刺是诊断染色体疾病的金标准,但存在一定的风险,需要在医生的评估下谨慎选择。
此外,孕中期还需要进行系统超声检查(大排畸),详细检查胎儿的各个器官和系统,排查是否存在结构畸形,如先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等。郑医生提醒,孕晚期(28周后),产检的频率会增加,需要密切关注胎儿的生长发育、胎位、胎盘和羊水情况,以及孕妇自身的血压、血糖等指标。通过胎心监护等手段,及时发现胎儿窘迫等异常情况,确保母婴安全。
“如果产妇本身患有高血压、糖尿病等基础疾病,孕期一定要积极控制病情。严格按照医生的嘱咐服用药物,定期监测血压、血糖,调整治疗方案。”郑医生强调,孕期用药需谨慎,任何药物都可能对胎儿产生潜在影响。如果孕期生病,一定要及时就医,告知医生自己已经怀孕,在医生的指导下合理选择药物,避免自行用药。
产后
为宝宝健康再把关
“宝宝出生后也不能掉以轻心。”郑医生说,宝宝出生后要及时进行新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力障碍筛查。
郑医生解释,新生儿遗传代谢性疾病筛查可以提早发现一些先天性的代谢异常疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等,通过早期干预和治疗,可以避免对宝宝的智力和身体发育造成严重影响。听力障碍筛查则可以及时发现宝宝是否存在听力问题,早期进行干预和康复训练,有助于提高宝宝的语言和社交能力。
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